A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的造成

oatomer subunit alpha (COPA)症候群，也叫作自身炎症性间质性大肠、关节和肿瘤病症，是由COPA中所的杂合凋亡引致的。该研究成果在一个家庭主妇的4名病变中所挖掘出了一种新COPA性状。通过研究成果这4名病变以及分析方法基因靶向小鼠三维的结果，说明了该性状前提以及如何引致COPA症候群的腹泻。

该研究成果对7个亲属进行了外周血单核细胞核的正因如此氨基酸四组测序，并用RT-qPCR测定了外周血细胞核的IHG酪氨酸(IFN)相关的mRNA表述（仅限于ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究成果还分析方法了COPA凋亡在荧光素酶报告基因试验和Western blot等体内实验室和新归因于的Copa凋亡小鼠中所的体内不良影响（分析方法仅限于免疫四组化、流式细胞核术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究成果者在4个颇受不良影响的亲属中所鉴定了COPA的杂合凋亡（c.725T>G，p.Val242Gly）。携带该凋亡的亲属IFN评分较高。体内分析方法显示，COPA V242G以及之前路透社的致病凋亡大幅提高了酪氨酸基因刺激物(STING)诱发的IHGIFN启动子活性。CopaV242G/+小鼠乏善可陈出间质性胃病和STING反之亦然的酪氨酸刺激基因表述升高。在 CopaV242G/+树突状细胞核中所，STING移动式不是四组成HG作用于，而是在刺激后过度作用于，导致 I HGIFN归因于增加。

V242G是在一个家庭主妇的4名病变中所挖掘出的新HGCOPA凋亡。在具有V242G凋亡的基因靶向小鼠中所出现了间质性胃病，STING间接地的催化大幅提高，导致IHGIFN归因于增加。通过关注STING移动式的作用于，引入了COPA症候群的新放射治疗手段。

原始注解：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.